いつか朝日が昇るまで

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新型出生前診断は信じられるの?

新型出生前診断が開始されて1か月。280組が受診して100組の結果がすでに出ており,1組が陽性だったようです(朝日新聞より)。しかし,その検査方法そのものの信ぴょう性が問われているようです。

妊婦の血液でわかる新型出生前診断、専門家から懸念の声も(WSJ)


引用
まれではあるものの、不正確な検査結果も予想より多く報告されている、と医療の専門家らは指摘する。専門家らは最悪のシナリオの場合、不正確な診断結果が健康な胎児の中絶につながりかねないと懸念する。

 米遺伝医学・ゲノミクス学会(ACMGG)の学会員らは、これらの企業の製品を「検査」と呼ぶべきかどうか疑問視している。学会員でハイリスク妊娠の専門家でもあるアンソニー・グレッグ氏によると、これらの検査が確かな結果ではなくリスクを予想するものであるため、学会は呼び名を「スクリーニング」と変更する旨の声明を発表する計画だ。


それほど確実な検査ではないようですね。それくらいの確率で不正確な検査結果が出るのかよく分かりません。


引用
医師らが以前よりも日常的にこの血液検査を実施し始めるのに伴い、より侵襲的だが、より確実な羊水穿刺(せんし)に代わる診断方法として使われるようになるのではないかと専門家らは懸念する。羊水穿刺は6インチ(約15センチメートル)の長さの針を子宮に刺し、羊水を抜き取る検査方法だ。子宮に針を刺すため、流産のリスクもわずかながら伴う。一般的にその確率は1%をはるかに下回るとみられているが、病院のなかにはより安全な代替検査法として血液検査を紹介しているところも出ている。

 検査薬を製造するメーカーと専門家らは、血液検査で陽性の結果が出た場合は侵襲性のある検査方法でさらに確認すべきだと話す。結果が陰性であれば、さらに検査する必要はないかもしれない。

 しかし、分子遺伝病理学の臨床医で、血液検査のメーカー、アリオサ・ダイアグノスティクスの元ラボラトリー・ディレクターだったギリッシュ・プッチャ氏は、早期臨床試験の検査結果に基づく積極的なマーケティングは、情報が複雑であるため医師や患者らを混乱させかねないというリスクがあると指摘する。


羊水検査はリスクがあるので血液検査という流れがあると思うので,血液検査をした上でまた検査をするというのは考えないでしょうね。二度陽性の結果が出たら気持ちも沈んでしまうかもしれません。


また陽性であったらどうするのか?というのは正直分かりません。例えば私の知り合いで出産の直前で子供の心臓に障害があることが分かり,生まれたらすぐに死んでしまう子がいました。最初は,苦しめずに死なせてあげようとなったようですが,生まれたらすぐに手術をお願いしたそうです。産んだら生きてほしいと思うのは当然だと思います。


どちらの結論になろうとも当事者を責められないでしょう。我が家ももしそうなったらどうするか分かりません。しかし,そのような選択を個々の家庭がしなければならないというのは残酷だと思います。検査を受けないしかないのかもしれませんが。


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